- Публикувана: 8 апр. 2024, 16:46 ч.
- Последно мнение: 8 май 2024, 21:04 ч.
Пролет, птички, сбъднати мечти, греят вече две черти ! ~бебеправене 603~
Jaki, ти не беше ли при Станулов? Или се бъркам? Той ме прати в Геника за кариотипа.
Le strange, 🤗😍🍀.
Кактус, какво имаш предвид с тези проценти? Аз до колкото разбрах те тестовете са сигурни за конкретните неща, които проверяват. Но те проверяват много малък процент от всичко и това са най- често срещаните аномалии.
При мен например, дори и да правя ПИД или нещо друго, ако не знам точно в кой ген е проблема при нас, шанса да го проверят в ембриона е много малък.
Аз имах пренатален тест с моята Б и резултат беше добър. Но той гледа 3 хромозоми. И ги гледат общо за външни белези. Изобщо не гледат подробно гените в тях. Та за генетичен тест на абортивния материал пак ми предлага а да гледат в тези хромозоми, но в много по-голям детайл.
От всичко което проучих, разбрах че с генетиката никога не можеш да си сигурен, че всичко е наред с ембриона/плода. Може само да провериш за конкретни аномалии.
Le strange, 🤗😍🍀.
ПИД е със сигурността на пренатален тест - 98-99%. Препоръчвам него, но в България не мога да кажа къде са компетентни.
Кактус, какво имаш предвид с тези проценти? Аз до колкото разбрах те тестовете са сигурни за конкретните неща, които проверяват. Но те проверяват много малък процент от всичко и това са най- често срещаните аномалии.
При мен например, дори и да правя ПИД или нещо друго, ако не знам точно в кой ген е проблема при нас, шанса да го проверят в ембриона е много малък.
Аз имах пренатален тест с моята Б и резултат беше добър. Но той гледа 3 хромозоми. И ги гледат общо за външни белези. Изобщо не гледат подробно гените в тях. Та за генетичен тест на абортивния материал пак ми предлага а да гледат в тези хромозоми, но в много по-голям детайл.
От всичко което проучих, разбрах че с генетиката никога не можеш да си сигурен, че всичко е наред с ембриона/плода. Може само да провериш за конкретни аномалии.
Jaki, ти не беше ли при Станулов? Или се бъркам? Той ме прати в Геника за кариотипа.
Le strange, 🤗😍🍀.
Кактус, какво имаш предвид с тези проценти? Аз до колкото разбрах те тестовете са сигурни за конкретните неща, които проверяват. Но те проверяват много малък процент от всичко и това са най- често срещаните аномалии.
При мен например, дори и да правя ПИД или нещо друго, ако не знам точно в кой ген е проблема при нас, шанса да го проверят в ембриона е много малък.
Аз имах пренатален тест с моята Б и резултат беше добър. Но той гледа 3 хромозоми. И ги гледат общо за външни белези. Изобщо не гледат подробно гените в тях. Та за генетичен тест на абортивния материал пак ми предлага а да гледат в тези хромозоми, но в много по-голям детайл.
От всичко което проучих, разбрах че с генетиката никога не можеш да си сигурен, че всичко е наред с ембриона/плода. Може само да провериш за конкретни аномалии.
Le strange, 🤗😍🍀.
ПИД е със сигурността на пренатален тест - 98-99%. Препоръчвам него, но в България не мога да кажа къде са компетентни.
Кактус, какво имаш предвид с тези проценти? Аз до колкото разбрах те тестовете са сигурни за конкретните неща, които проверяват. Но те проверяват много малък процент от всичко и това са най- често срещаните аномалии.
При мен например, дори и да правя ПИД или нещо друго, ако не знам точно в кой ген е проблема при нас, шанса да го проверят в ембриона е много малък.
Аз имах пренатален тест с моята Б и резултат беше добър. Но той гледа 3 хромозоми. И ги гледат общо за външни белези. Изобщо не гледат подробно гените в тях. Та за генетичен тест на абортивния материал пак ми предлага а да гледат в тези хромозоми, но в много по-голям детайл.
От всичко което проучих, разбрах че с генетиката никога не можеш да си сигурен, че всичко е наред с ембриона/плода. Може само да провериш за конкретни аномалии.
Да. При него съм. Трети неуспешен трансфер но първи при него. На мен не ми е казвал къде да го пусна кариотипа. Аз прецених в надежда заради цената. Би трябвало да е ок в надежда защото имат генетична лабораториь
Хромозоми да, но не и гени.
При ПИД се гледат всички хромозоми, включително и половите, като достоверността е 98-99%. Отговаря на разширен пренатален тест, който също разглежда всички хромозоми.
При ПИД се гледат всички хромозоми, включително и половите, като достоверността е 98-99%. Отговаря на разширен пренатален тест, който също разглежда всички хромозоми.
При ПИД се гледа само брой на хромозомите, дали има липсващи или пък в повече
В документите, които сме подписвали в Надежда пише 5% грешка, просто вземат много малко клетки и то от бъдещата плацента (което е ОК де) и може да вземат все хубави или все лоши и да не се прецени правилно при случай на мозайцизъм
Надежда са назад за съжаление.....за това отидох в Турция, а там дават подробен доклад. Там пробата се взима по нов метод и за това процента на достоверност е много по-висок. Дори няма нужда от пренатален тест след това. Освен това са важни хромозомните заболявания, а не генетичните. Хромозомните саболявания са тежки, повечето несъвместими с живота, други са, но животът не е лек и обикновено е по-кратък, голяма част имат преживяемост от часове до няколко години. По принцип класическият пренатален тест разглежда за хромозомни аномалии. Някои от генетичните аномалии се проявяват чак след раждането и няма как какъвто и да е пренатален тест да ги хване. Разбира се има такива, които могат да се "хванат" със специализиран пренатален тест. Има смисъл от такъв, само при доказани генетични проблеми в семействата на родителите, например муковисцидоза, НО това е по-скоро информативно, защото не е основание за аборт, за разлика от хромозомните анималии(с малки изключения).
Генетичните заболявания биват:
-хемоглобинопатии;
-ензимопатии;
-болести, дължащи се на генетични дефекти на клетъчните рецептори;
-фармако-генетични дефекти.
Те са съвместими с живота и просто си трябва терапия или избягване на определени хранителни продукти и лекарства(разбира се има малки изключения с по-тежки случаи, но те са изключително редки в световен мащаб). Такива хора по принцип имат нормална продължителност на живота. Не знам защо търсите такъв тест преди раждането? Ако детето е примерно със сърповидноклетъчната анемия или албинизъм, ще искате да направите аборт ли? Обикновено тези заболявания се диагностицират доста след раждането, някои след години, други по-рано, трети изобщо не се отключват. Освен това не съществува тест, който да изследва 22 хил. гена.
ХРОМОЗОМНИТЕ аномалии водят до аборти, а не генетичните.
Генетичните заболявания биват:
-хемоглобинопатии;
-ензимопатии;
-болести, дължащи се на генетични дефекти на клетъчните рецептори;
-фармако-генетични дефекти.
Те са съвместими с живота и просто си трябва терапия или избягване на определени хранителни продукти и лекарства(разбира се има малки изключения с по-тежки случаи, но те са изключително редки в световен мащаб). Такива хора по принцип имат нормална продължителност на живота. Не знам защо търсите такъв тест преди раждането? Ако детето е примерно със сърповидноклетъчната анемия или албинизъм, ще искате да направите аборт ли? Обикновено тези заболявания се диагностицират доста след раждането, някои след години, други по-рано, трети изобщо не се отключват. Освен това не съществува тест, който да изследва 22 хил. гена.
ХРОМОЗОМНИТЕ аномалии водят до аборти, а не генетичните.
Ами примерно двама родители с таласамия минор (средиземноморска мутация) искат да избегнат таласамия майор в поколението, предполгам има и други такива гени.
Търси се нещо конкретно като се знае проблем.
Предполгам и при Ванила ще гледат за конкретни неща.
Пренаталните стандартните също само броят хромозими, както и ПИД.
Търси се нещо конкретно като се знае проблем.
Предполгам и при Ванила ще гледат за конкретни неща.
Пренаталните стандартните също само броят хромозими, както и ПИД.
Ами за жалост генетичните аномалии също могат да водят до много тежи синдроми. 
Да, по-големи процент са метаболитни заболявания, но не всички.
Морфологична находка, която се видя при мен, може да се свърже с много различни тежки синдроми, които са свързани с различни генни аномалии ( не хромозоми аномалии). И за жалост прогнозата е много тежка и аз трябваше да избера аборт. Иначе можеше да си го родя детето, да го оперираме, рехабилитираме и т.н., но животът му щеше да е много тежък и зависим от чуждо обгрижване.
И за жалост, някои от тези генни аномалии се развиват точно след бременност и затова е добре да знаем, кои е виновния ген. Разбира се, има и шанс всичко да е станало случайно и да няма виновен ген.
Одри, правилно го разбираш. Ако правим скъпоото Екзомно секвенерине и там се намери проблемния ген, после ще можем да го проверяваме, чрез ПИД или пренатален тест.
Кактус, двама здрави възрастни могат да са рецесивни носители на генетично заболяване, което никога не се е проявявало в семействата им. Съответно при тях има 25% шанс детето им да получи двата проблемни алела и да има заболяването. По нашите ширини има някои заболявания, чиито рецесвни гени се носят от 25% от населението (таласамията е точно едно от тях).
Да, по-големи процент са метаболитни заболявания, но не всички.Морфологична находка, която се видя при мен, може да се свърже с много различни тежки синдроми, които са свързани с различни генни аномалии ( не хромозоми аномалии). И за жалост прогнозата е много тежка и аз трябваше да избера аборт. Иначе можеше да си го родя детето, да го оперираме, рехабилитираме и т.н., но животът му щеше да е много тежък и зависим от чуждо обгрижване.
И за жалост, някои от тези генни аномалии се развиват точно след бременност и затова е добре да знаем, кои е виновния ген. Разбира се, има и шанс всичко да е станало случайно и да няма виновен ген.
Одри, правилно го разбираш. Ако правим скъпоото Екзомно секвенерине и там се намери проблемния ген, после ще можем да го проверяваме, чрез ПИД или пренатален тест.
Кактус, двама здрави възрастни могат да са рецесивни носители на генетично заболяване, което никога не се е проявявало в семействата им. Съответно при тях има 25% шанс детето им да получи двата проблемни алела и да има заболяването. По нашите ширини има някои заболявания, чиито рецесвни гени се носят от 25% от населението (таласамията е точно едно от тях).
Ванила, да, има такива- рецесивни носители, но таласемията не е проблем. Познавам много такива хора и водят нормален начин на живот. Дори племенникът ми е носител. При теб кой ген е проблемът? Не разбрах какво изследване сте правили. В коя хромозома е проблемът? Гените са част от хромозомите и различните генетични заболявания се дължат на проблем в определени гени, намиращи се в определени хромозоми. Тежките генетични аномалии са по-скоро изключение.
Аз говоря в общия случай, че няма нужда от генетично изследване, ако в родата няма проблем, за да не тръгнат всички забременели от темичката да пускат скъпи изследвания в паника.
Надявам се, че просто са те "наплашили" и реално да нямате никакви проблеми. Аз не разбрах дали аборта е спонтанен, извинявам се, че те разпитвам. ❤️
Аз говоря в общия случай, че няма нужда от генетично изследване, ако в родата няма проблем, за да не тръгнат всички забременели от темичката да пускат скъпи изследвания в паника.
Надявам се, че просто са те "наплашили" и реално да нямате никакви проблеми. Аз не разбрах дали аборта е спонтанен, извинявам се, че те разпитвам. ❤️
Благодаря ви за съветите по-горе, днес няма зацапване, затова го приемам като единичен инцидент и ще следя ситуацията.
Влизам и с питане - излезе спермограмата на съпруга ми. Заключение - нормозооспермия, което ми звучи супер. Това, което не разбирам, е следното: Патологични сперматозоиди - 86% (прикачвам снимка по-долу). Търсих в интернет, но не успях да стигна до ясно заключение какво трябва да значи това. Ще се радвам на насоки, както и необходимо ли е да се пускат и ДНК фрагментации и дали трябва да се приемат някакви добавки. Предстои да изберем андролог, с който да се консултираме дали всичко е наред и има ли нужда от нещо допълнително като изследване, както и добавки.
Влизам и с питане - излезе спермограмата на съпруга ми. Заключение - нормозооспермия, което ми звучи супер. Това, което не разбирам, е следното: Патологични сперматозоиди - 86% (прикачвам снимка по-долу). Търсих в интернет, но не успях да стигна до ясно заключение какво трябва да значи това. Ще се радвам на насоки, както и необходимо ли е да се пускат и ДНК фрагментации и дали трябва да се приемат някакви добавки. Предстои да изберем андролог, с който да се консултираме дали всичко е наред и има ли нужда от нещо допълнително като изследване, както и добавки.
Скрит текст: 
Благодаря ви за съветите по-горе, днес няма зацапване, затова го приемам като единичен инцидент и ще следя ситуацията.
Влизам и с питане - излезе спермограмата на съпруга ми. Заключение - нормозооспермия, което ми звучи супер. Това, което не разбирам, е следното: Патологични сперматозоиди - 86% (прикачвам снимка по-долу). Търсих в интернет, но не успях да стигна до ясно заключение какво трябва да значи това. Ще се радвам на насоки, както и необходимо ли е да се пускат и ДНК фрагментации и дали трябва да се приемат някакви добавки. Предстои да изберем андролог, с който да се консултираме дали всичко е наред и има ли нужда от нещо допълнително като изследване, както и добавки.
Влизам и с питане - излезе спермограмата на съпруга ми. Заключение - нормозооспермия, което ми звучи супер. Това, което не разбирам, е следното: Патологични сперматозоиди - 86% (прикачвам снимка по-долу). Търсих в интернет, но не успях да стигна до ясно заключение какво трябва да значи това. Ще се радвам на насоки, както и необходимо ли е да се пускат и ДНК фрагментации и дали трябва да се приемат някакви добавки. Предстои да изберем андролог, с който да се консултираме дали всичко е наред и има ли нужда от нещо допълнително като изследване, както и добавки.
Скрит текст: