Бременни след аборт заради тежки малформации - елате да треперим поне заедно!

  • 386 168
  • 3 055
  •   1
Отговори
# 3 045 24 апр. 2024, 06:31 ч.
  • Мнения: 559
Здравейте, момичета, съжалявам за това през което преминавате и се надявам всичко лошо да е вече зад гърба ви! 🍀

Присъединявам се във вашата темичката и почвам да чета назад и да се информирам.

Междувременно накратко при нас ситуацията е такава:
Двойка на 32 г. с неизяснен стерилитет в продължение на 2 г.
Постигане на бременност с инсеминация.
Установена задно-черепна мозъчна ямка - Dandy-Walker на първа фетална морфология.

Правени изследвания:
Пренатален тест Vision основен пакет - всичко точно.
ДНК анализ на абортивен материал за двата гени най- често свързвани с Dandy-Walker - отрицателен резултат.

Сега се консултираме с генетици от Геника и ReGena и се чудим с кои изследвания да продължим
1. Изследвания на абортивен материал - Хромосеи (1400лв.), Цялостно Екзомно Секвениране (3800 лв.).
2.  Изследвания на нас - Изследване за редки генетични болести, Кариотип, Спермограма с ДНК фрагментация.

Репродуктивния ни лекар държи само на кариотипа и каза останалите по наша преценка.

Някой от вас в сходни ситуация или с подобен опит?

# 3 046 24 апр. 2024, 08:59 ч.
  • Мнения: 261
Цитат на: ВаНиЛа в ср, 24 апр 2024, 06:31
Здравейте, момичета, съжалявам за това през което преминавате и се надявам всичко лошо да е вече зад гърба ви! 🍀

Присъединявам се във вашата темичката и почвам да чета назад и да се информирам.

Междувременно накратко при нас ситуацията е такава:
Двойка на 32 г. с неизяснен стерилитет в продължение на 2 г.
Постигане на бременност с инсеминация.
Установена задно-черепна мозъчна ямка - Dandy-Walker на първа фетална морфология.

Правени изследвания:
Пренатален тест Vision основен пакет - всичко точно.
ДНК анализ на абортивен материал за двата гени най- често свързвани с Dandy-Walker - отрицателен резултат.

Сега се консултираме с генетици от Геника и ReGena и се чудим с кои изследвания да продължим
1. Изследвания на абортивен материал - Хромосеи (1400лв.), Цялостно Екзомно Секвениране (3800 лв.).
2.  Изследвания на нас - Изследване за редки генетични болести, Кариотип, Спермограма с ДНК фрагментация.

Репродуктивния ни лекар държи само на кариотипа и каза останалите по наша преценка.

Някой от вас в сходни ситуация или с подобен опит?
Ние минахме пред тоя филм с нормален пренатален тест, обаче с находки по време на първата ФМ, след това амниоцентеза и другото е ясно. По съвет на генетик още докато бях в болницата за аборта в нашия случай беше излишно да изследваме каквото и да е на плода - случайна грешка при оплождане, следователно не изследвахме, за което съжалявам.
Също и нас репродуктивният ни каза кариотип и за двамата. Още не съм стигнала до коментар от генетик на бележката под резултата, който аз разбирам така: човеци сте, мъж и жена сте, обаче другото не сме го изследвали:

# 3 047 24 апр. 2024, 09:46 ч.
  • Пловдив
  • Мнения: 14 574
Нямате големи хромозомни аномалии, това означава, не само че сте хора и от даден пол. Разни транслокации и подобни. Някои хора ги имат, без самите те да имат симптоми.

# 3 048 24 апр. 2024, 15:00 ч.
  • Мнения: 59
Цитат на: ВаНиЛа в ср, 24 апр 2024, 06:31
Здравейте, момичета, съжалявам за това през което преминавате и се надявам всичко лошо да е вече зад гърба ви! 🍀

Присъединявам се във вашата темичката и почвам да чета назад и да се информирам.

Междувременно накратко при нас ситуацията е такава:
Двойка на 32 г. с неизяснен стерилитет в продължение на 2 г.
Постигане на бременност с инсеминация.
Установена задно-черепна мозъчна ямка - Dandy-Walker на първа фетална морфология.

Правени изследвания:
Пренатален тест Vision основен пакет - всичко точно.
ДНК анализ на абортивен материал за двата гени най- често свързвани с Dandy-Walker - отрицателен резултат.

Сега се консултираме с генетици от Геника и ReGena и се чудим с кои изследвания да продължим
1. Изследвания на абортивен материал - Хромосеи (1400лв.), Цялостно Екзомно Секвениране (3800 лв.).
2.  Изследвания на нас - Изследване за редки генетични болести, Кариотип, Спермограма с ДНК фрагментация.

Репродуктивния ни лекар държи само на кариотипа и каза останалите по наша преценка.

Някой от вас в сходни ситуация или с подобен опит?

И при мен беше изолирана находка, най-вероятно грешка при формиране на костите. Амниоцинтезата беше наред. Правихме цялостно екзомно секвениране, тогава беше 2500 лева и не излезе никакъв проблем. Според мен беше излишно да го правим, но ни го препоръчаха и в суматохата го направихме без много да го мислим. Направете си изследвания на вас, защото дори и да излезе някакъв генетичен проблем в абортивния материал, шансът да се появи при следваща бременност не е висок. При нас решението за аборт щеше да зависи от резултата от екзомното секвениране, но той излезе твърде късно за което не бяхме информирани, а времето ме притискаше защото бях в 23 г.с. и се наложи аборт преди да излезе окончателния резултат. След като вече абортът е минал се насочете към изследвания за вас.

Последна редакция: ср, 24 апр 2024, 15:05 от zvezda98

# 3 049 25 апр. 2024, 22:35 ч.
  • Мнения: 559
Благодаря за отговорите, момичета!

За сега решихме да пуснем само кариотип и като видим резултата от него ще решаваме за по-нататък.

Успях да се консултирам с генетици от Геника и ReGena и се ориентирах доста добре в изследванията. Ако правим нещо по-нататък най-вероярно ще е Цялостно Екзомно Секвениране (WES) на нашите ДНК с проверка за най-разпростеанените редки болести по нашите ширини.

Препоръчаха ми Център по Молекулна Медицина, като място където мога да направя изследвания най-достъпно, без това да компрометира резултата.

# 3 050 3 май 2024, 00:13 ч.
  • Мнения: 75
Здравейте!
На 1 април ми предизвикаха раждане на бебенцето ми, заради тежки малоформации в 23 г.с.Имах около 10 дни кървене,което беше малко и с всеки ден намаляваше,после стана розово,жълто…безцветно и спря.Точно след 1 медец ми дойде и цикъла(1 май),но днес забелязвам,че ми е много обилен и има съсиреци.И преди бременността 2-3 ден ми е било повече като количество,но сега е определено доста повече и наличието на съсиреци ме притеснява.Ходих на 15-я ден на преглед и според док всичко беше наред.Как е било при вас?Дали е нормално?Благодаря ви!

# 3 051 3 май 2024, 05:40 ч.
  • Мнения: 933
Цитат на: Toni_2000 в пт, 03 май 2024, 00:13
Здравейте!
На 1 април ми предизвикаха раждане на бебенцето ми, заради тежки малоформации в 23 г.с.Имах около 10 дни кървене,което беше малко и с всеки ден намаляваше,после стана розово,жълто…безцветно и спря.Точно след 1 медец ми дойде и цикъла(1 май),но днес забелязвам,че ми е много обилен и има съсиреци.И преди бременността 2-3 ден ми е било повече като количество,но сега е определено доста повече и наличието на съсиреци ме притеснява.Ходих на 15-я ден на преглед и според док всичко беше наред.Как е било при вас?Дали е нормално?Благодаря ви!

Първо, съжалявам за това, през което си минала! При мен също беше обилен и със съсиреци първите месец-два. После се нормализира. Ако все пак нещо те тревожи, иди на лекар. Никога не е излишно да се презастраховаме по отношение на здравето си.

# 3 052 8 май 2024, 16:25 ч.
  • Мнения: 559
Здравейте,

Влизам с въпрос за ПИД и пренаталните тестове.

Ние сме с неизяснен стерелитет и забременяване след инсеминация. Последва тежка Морфологична находка (задно-черепна мозъчна ямка Dandy-Walker) на 1вата фетална морфология и препоръка за аборт.

От изследвания до сега (пренатален тест и изследване на 3 гена на абортивния материал) не излезе нищо. Сего обмисляне да направим Цялостно Екзомно Секвениране (WES) на мен и ММ.

Въпросите ми са, ако излезе нещо от WES как ще проверяване ембриона и/или плода за дефект в съответните гени.

1. Може ли при ПИД да се гледат конкретни гени, а не само хромозомите?
2. Може ли пренаталния тест да се персонализира и да се гледат конкретни гени, освен хромозомите.
3. Къде като цяло могат да се пускат такива  персонализирани изследвания? Някой да има опит с такива?

Предварително благодаря на отзовалите се. Simple Smile

# 3 053 8 май 2024, 16:45 ч.
  • Sofia
  • Мнения: 6 024
АГ (специалист по ФМ) ми беше казал, че чрез амниоцентеза или хорионбиопсия може да се провери дали има проблем при определени гени.

За ПИД и НИПТ обаче не съм наясно.
Аз правих НИПТ GeneSafe Възрастов риск- там изследват около 25 гена. Но не знам дали може по поръчка да си изберете някой определен ген.

# 3 054 8 май 2024, 23:59 ч.
  • Мнения: 483
Персонализирани изследвания след хорионбиопсия или амниоцентеза ( като е желателно да се пускат още след хорионбиопсия, защото тя се прави в ранна седмица ) можете да правите в Националната Генетична Лаборатория в Майчин Дом на последния етаж. Ако имате време и възможност можете да отидете лично и да питате каквото ви интересува. Професор Иванка Димова е ръководител и консултациите са безплатни. На мен ми бяха правени изключително много и различни, защото търсихме проблем, като професорката реши какви да бъдат. Също така цените са народни, а не хиляди левове, като на тия пренатални тестове, които покриват изследвания само..

# 3 055 9 май 2024, 08:41 ч.
  • Мнения: 559
Brin de muguet, благодаря за информацията.

Sivona, благодаря! А не е ли необходимо да запазя час за консултация преди да отида?
При теб откри ли се проблем в крайна сметка?

До колкото се ориентирам от отговорите ви, персонализация може да се прави при инванзивните тестове.

Надявам се, че вече сте преминали през това изпитание. Simple Smile

Цитат на: Sivona в ср, 08 май 2024, 23:59
Персонализирани изследвания след хорионбиопсия или амниоцентеза ( като е желателно да се пускат още след хорионбиопсия, защото тя се прави в ранна седмица ) можете да правите в Националната Генетична Лаборатория в Майчин Дом на последния етаж. Ако имате време и възможност можете да отидете лично и да питате каквото ви интересува. Професор Иванка Димова е ръководител и консултациите са безплатни. На мен ми бяха правени изключително много и различни, защото търсихме проблем, като професорката реши какви да бъдат. Също така цените са народни, а не хиляди левове, като на тия пренатални тестове, които покриват изследвания само..

Препоръчани теми

Започнете да пишете...

0 резултати за

Добави филтри

Групи

Теми

Автори

Период

-

      Facebook login функцията е временно ограничена.

      Функцията за вход чрез Facebook login временно е ограничена.

      Можете да влезете във форума, като използвате потребителското име/имейл и паролата за BG-Mamma профил, които сте получили след регистрацията.

      Ако не пазите писмото и не помните паролата си, можете да използвате функцията "Забравена парола".

      Ако имате нужда от допълнително съдействие, пишете ни.

      Молим да ни извините за неудобството!

      Забравена парола? Вход

      Общи условия

      Приемайки общите условия за ползване на сайта, потребителят се съгласява да се запознае с правилата и политиката за ползване на форума и да ги спазва, както и при ползването на сайта да съблюдава българското законодателство, интернет етиката, правилата на морала и добрите нрави.


      НЕГ.БГ АД не гарантира за достоверността и пълнотата на съдържанието и не гарантира, че предоставените услуги ще удовлетворят изискванията на потребителя, нито че ще бъдат непрекъснати, навременни и сигурни. С приемането на общите условия потребителят се съгласява, че използването на предоставените услуги и информация е изцяло на негов риск и отговорност.


      НЕГ.БГ АД няма задължение да извършва наблюдение на информация, публикувана от потребителите, както и на информацията, съхранявана, пренасяна или направена достъпна чрез сайта, нито да търси факти и обстоятелства, указващи извършването на неправомерна дейност от страна на потребител.


      НЕГ.БГ декларира, че потребителските данни няма да бъдат предоставяни на трети лица, освен при поискване от съответните компетентни държавни органи или длъжностни лица, които са оправомощени да изискват такава информация съгласно действащото законодателство.


      НЕГ.БГ АД си запазва правото да изпраща анкети за проучване и подобряване на удовлетвореността от предлаганите стоки и услуги, маркетингови проучвания с цел разработка и предлагане на нови стоки и услуги в сайта, както и непоискани търговски съобщения до регистрираните потребители с цел информиране за нови услуги и стоки, предлагани от дружеството.


      Затвори

      Активация на акаунт

      Здравейте,

      Включете се в проучването на Frosch относно вашите предпочитания за почистващи препарати за дома. Попълнете анкетата сега – отнема само 2 минути.
      Благодарим ви предварително!

      Към анкетата

      Здравейте,
      Искаме да направим BG-Mamma вашето още по-любимо място за споделяне. Помогнете ни, като отговорите на въпросите в тази анкета:

      Към анкетата