Отговори
# 3 045
  • Мнения: 548
Здравейте, момичета, съжалявам за това през което преминавате и се надявам всичко лошо да е вече зад гърба ви! 🍀

Присъединявам се във вашата темичката и почвам да чета назад и да се информирам.

Междувременно накратко при нас ситуацията е такава:
Двойка на 32 г. с неизяснен стерилитет в продължение на 2 г.
Постигане на бременност с инсеминация.
Установена задно-черепна мозъчна ямка - Dandy-Walker на първа фетална морфология.

Правени изследвания:
Пренатален тест Vision основен пакет - всичко точно.
ДНК анализ на абортивен материал за двата гени най- често свързвани с Dandy-Walker - отрицателен резултат.

Сега се консултираме с генетици от Геника и ReGena и се чудим с кои изследвания да продължим
1. Изследвания на абортивен материал - Хромосеи (1400лв.), Цялостно Екзомно Секвениране (3800 лв.).
2.  Изследвания на нас - Изследване за редки генетични болести, Кариотип, Спермограма с ДНК фрагментация.

Репродуктивния ни лекар държи само на кариотипа и каза останалите по наша преценка.

Някой от вас в сходни ситуация или с подобен опит?

# 3 046
  • Мнения: 250
Здравейте, момичета, съжалявам за това през което преминавате и се надявам всичко лошо да е вече зад гърба ви! 🍀

Присъединявам се във вашата темичката и почвам да чета назад и да се информирам.

Междувременно накратко при нас ситуацията е такава:
Двойка на 32 г. с неизяснен стерилитет в продължение на 2 г.
Постигане на бременност с инсеминация.
Установена задно-черепна мозъчна ямка - Dandy-Walker на първа фетална морфология.

Правени изследвания:
Пренатален тест Vision основен пакет - всичко точно.
ДНК анализ на абортивен материал за двата гени най- често свързвани с Dandy-Walker - отрицателен резултат.

Сега се консултираме с генетици от Геника и ReGena и се чудим с кои изследвания да продължим
1. Изследвания на абортивен материал - Хромосеи (1400лв.), Цялостно Екзомно Секвениране (3800 лв.).
2.  Изследвания на нас - Изследване за редки генетични болести, Кариотип, Спермограма с ДНК фрагментация.

Репродуктивния ни лекар държи само на кариотипа и каза останалите по наша преценка.

Някой от вас в сходни ситуация или с подобен опит?
Ние минахме пред тоя филм с нормален пренатален тест, обаче с находки по време на първата ФМ, след това амниоцентеза и другото е ясно. По съвет на генетик още докато бях в болницата за аборта в нашия случай беше излишно да изследваме каквото и да е на плода - случайна грешка при оплождане, следователно не изследвахме, за което съжалявам.
Също и нас репродуктивният ни каза кариотип и за двамата. Още не съм стигнала до коментар от генетик на бележката под резултата, който аз разбирам така: човеци сте, мъж и жена сте, обаче другото не сме го изследвали:

# 3 047
  • Пловдив
  • Мнения: 14 512
Нямате големи хромозомни аномалии, това означава, не само че сте хора и от даден пол. Разни транслокации и подобни. Някои хора ги имат, без самите те да имат симптоми.

# 3 048
  • Мнения: 59
Здравейте, момичета, съжалявам за това през което преминавате и се надявам всичко лошо да е вече зад гърба ви! 🍀

Присъединявам се във вашата темичката и почвам да чета назад и да се информирам.

Междувременно накратко при нас ситуацията е такава:
Двойка на 32 г. с неизяснен стерилитет в продължение на 2 г.
Постигане на бременност с инсеминация.
Установена задно-черепна мозъчна ямка - Dandy-Walker на първа фетална морфология.

Правени изследвания:
Пренатален тест Vision основен пакет - всичко точно.
ДНК анализ на абортивен материал за двата гени най- често свързвани с Dandy-Walker - отрицателен резултат.

Сега се консултираме с генетици от Геника и ReGena и се чудим с кои изследвания да продължим
1. Изследвания на абортивен материал - Хромосеи (1400лв.), Цялостно Екзомно Секвениране (3800 лв.).
2.  Изследвания на нас - Изследване за редки генетични болести, Кариотип, Спермограма с ДНК фрагментация.

Репродуктивния ни лекар държи само на кариотипа и каза останалите по наша преценка.

Някой от вас в сходни ситуация или с подобен опит?

И при мен беше изолирана находка, най-вероятно грешка при формиране на костите. Амниоцинтезата беше наред. Правихме цялостно екзомно секвениране, тогава беше 2500 лева и не излезе никакъв проблем. Според мен беше излишно да го правим, но ни го препоръчаха и в суматохата го направихме без много да го мислим. Направете си изследвания на вас, защото дори и да излезе някакъв генетичен проблем в абортивния материал, шансът да се появи при следваща бременност не е висок. При нас решението за аборт щеше да зависи от резултата от екзомното секвениране, но той излезе твърде късно за което не бяхме информирани, а времето ме притискаше защото бях в 23 г.с. и се наложи аборт преди да излезе окончателния резултат. След като вече абортът е минал се насочете към изследвания за вас.

Последна редакция: ср, 24 апр 2024, 15:05 от zvezda98

# 3 049
  • Мнения: 548
Благодаря за отговорите, момичета!

За сега решихме да пуснем само кариотип и като видим резултата от него ще решаваме за по-нататък.

Успях да се консултирам с генетици от Геника и ReGena и се ориентирах доста добре в изследванията. Ако правим нещо по-нататък най-вероярно ще е Цялостно Екзомно Секвениране (WES) на нашите ДНК с проверка за най-разпростеанените редки болести по нашите ширини.

Препоръчаха ми Център по Молекулна Медицина, като място където мога да направя изследвания най-достъпно, без това да компрометира резултата.

# 3 050
  • Мнения: 75
Здравейте!
На 1 април ми предизвикаха раждане на бебенцето ми, заради тежки малоформации в 23 г.с.Имах около 10 дни кървене,което беше малко и с всеки ден намаляваше,после стана розово,жълто…безцветно и спря.Точно след 1 медец ми дойде и цикъла(1 май),но днес забелязвам,че ми е много обилен и има съсиреци.И преди бременността 2-3 ден ми е било повече като количество,но сега е определено доста повече и наличието на съсиреци ме притеснява.Ходих на 15-я ден на преглед и според док всичко беше наред.Как е било при вас?Дали е нормално?Благодаря ви!

# 3 051
  • Мнения: 932
Здравейте!
На 1 април ми предизвикаха раждане на бебенцето ми, заради тежки малоформации в 23 г.с.Имах около 10 дни кървене,което беше малко и с всеки ден намаляваше,после стана розово,жълто…безцветно и спря.Точно след 1 медец ми дойде и цикъла(1 май),но днес забелязвам,че ми е много обилен и има съсиреци.И преди бременността 2-3 ден ми е било повече като количество,но сега е определено доста повече и наличието на съсиреци ме притеснява.Ходих на 15-я ден на преглед и според док всичко беше наред.Как е било при вас?Дали е нормално?Благодаря ви!

Първо, съжалявам за това, през което си минала! При мен също беше обилен и със съсиреци първите месец-два. После се нормализира. Ако все пак нещо те тревожи, иди на лекар. Никога не е излишно да се презастраховаме по отношение на здравето си.

Общи условия

Активация на акаунт