Айс Спарки, тези два белега са характерни за голям брой генетични нарушения, включително за много синдроми (ровила съм се и аз, затова съм ги срещала). Иначе точно тази мутация може и да не е чак толкова рядка, просто сега да са събрани първите данни за нея.
- Публикувана: 23 ноем. 2019, 19:13 ч.
- Последно мнение: 31 март 2024, 21:12 ч.
Тежък регрес на дете
, позната с няколко генетични чака 6м
https://www.cmgg.be/assets/bestanden/IDepilepsy_gene-panel_v2.pdf
тук го има гена също, повечето проблеми са си генетични явно.
тук го има гена също, повечето проблеми са си генетични явно.
Здравей Поли. Съжалявам, за това през което преминавате. Досега със свито сърце проследявах развитието при вас, но сега да си кажа какво мисля. Това с въпроснния ген ми звучи несериозно. Първо - Божинова звъннала в Геника, ти не знаеш какво са и казали на нея, тя ти казва на теб, но пък ти определено не разбираш тя какво ти казва (личи си) , и то е малко като развален телефон. Рових се в нета за тази мутация, но всички засегнати имат забавяне в двигателните и когнитивни способости още от най-крехка възраст. При вас такова нещо няма. Мисля, че откритието на тази находка, ще е несигнафикантно, дори и да е мутация де ново. Не знам защо никой не се насочва към автоимунен процес, откючил се в следствие на дългото боледуване и лечение... Не, че това е по-малкото зло, но все пак е добре да се открие причината, за да се търсят решения.
Е, те тези резултати се изпращат все пак и на хартиен носител по пощата, едва ли разчитат на предаване чрез развален телефон. След като официално получат резултатите има обстойна консултация с генетик предполагам, но авторката каза, че чакат още резултати, вкл и яснота какво е отключило при тях процеса. В медицината 2+2 не винаги прави 4 и фактът, че по принцип симптомите се забелязват от ранна възраст, не значи, че е невъзможно да се отключат и по-късно. А доколкото помня, Поли беше споменала и че детето е 8апочнало да има и двигателни проблеми в някой от последните постове. Плюс това при синдромите не винаги клиничните симптоми се проявяват като по учебник - някои може да липсват, а други да са съвсем дискретни.
Доколкото знам днес се чака далеч по-малко - някъде 2-4 месеца (това за пълно екзомно секвениране).
Не искам да те отчайвам, но ако е пълно геномно сквениране, съм чувала, че се чака и по година.
Да, чакаме официално да станат резултатите и ще ми ги изпратят на мейла и ще отидем с тях да говорим занапред какво можем да направим.
Mmm75 - те се съмняваха за автоимунен енцефалит, но декември пуснахме 3 антитела или неврони или както се казват, и го отхвърлиха, понеже всичко беше отрицателно. Ако имаш нещо предвид, кажи да го изследване или да търсим съответния специалист. Ние и без това имаме толкова много изследвания, и толкова много лекари я гледаха...
Има нещо като двигателни проблеми, да, изразява се в това, че ходи, но трябва да я водя за ръка. Т.е. не тръгва сама, стои си права/седнала, докато някои не я помести или поведе, но иначе ходи. Не знам дали го обясних добре...
Mmm75 - те се съмняваха за автоимунен енцефалит, но декември пуснахме 3 антитела или неврони или както се казват, и го отхвърлиха, понеже всичко беше отрицателно. Ако имаш нещо предвид, кажи да го изследване или да търсим съответния специалист. Ние и без това имаме толкова много изследвания, и толкова много лекари я гледаха...
Има нещо като двигателни проблеми, да, изразява се в това, че ходи, но трябва да я водя за ръка. Т.е. не тръгва сама, стои си права/седнала, докато някои не я помести или поведе, но иначе ходи. Не знам дали го обясних добре...
Това не е двигателен проблем в такъв случай, а по-скоро психичен....понеже все пак за да се движи тялото следва мозъка да го подкани да го стори, да го насочи в някаква посока. Явно тя просто отказва да мисли, насочва и тн. Все така ли не се сещате за нещо травмиращо? Аз продължавам да мисля, че може да се дължи на нещо, което я е травмирало до такава степен, че просто да отказва да се върне в реала.....и на мен неща като аутизъм на 10 години тепърва ми се виждат химера, казвам го като човек прочел много и с дете в спектъра. Не познавам дете, което е дало признаци след 3-4 та година най-късно, а преди това да е нямало, а аз познавам много такива деца. Снимахте ли я с камера докато не сте около нея все пак?
Пробвах да я снимам с тел като го оставих на камера и излязох 2 - 3 пъти, но мисля, че го видя, защото гледаше натам много пъти.
Не знам и аз вече, и психиатрите , и генетиците казват, че не се прави...а аз все си мисля , че има и такъв елемент.
Мислих, мислих, не знам какво може толкова много да я е травмирало. Връщах лентата назад 100 пъти.....
Не знам и аз вече, и психиатрите , и генетиците казват, че не се прави...а аз все си мисля , че има и такъв елемент.
Мислих, мислих, не знам какво може толкова много да я е травмирало. Връщах лентата назад 100 пъти.....
Ами нещо на което не си била свидетел например. Трябва да я снимаш без да може да го види.....някаква камера, но не така очевидна. В интерес на истината по-добре да е това, отколкото някаква други заболявания и може да се разбере само като се следи докато няма никой и тя е спокойна, че е сама. Може да разпиташ и приятелките й за нещо, което е споделила евентуално.....
Щом се съмняваш, че може да се преструва в някаква степен, защо не вземеш да си изясниш този въпрос? Вече толкова нерви и средства хвърлихте без резултат, че слагането на една камера няма да е нищо. Сега написах "скрита камера" в Гугъл и ми излязоха много варианти. Щом се съмняваш , изясни си нещата, още повече, че по-назад една жена писа, че се е правила на психично болна пред родителите си около година.
