Синдром на Марфан

  • 2 745
  • 21
  •   1
Отговори
# 15
  • София
  • Мнения: 3 985
Благодаря ви много. Това е рядко заболяване и би трябвало държавата да се погрижи човекът да знае дали е болен от Марфан точно, а не е по това, че са дълги пръсти, висок ръст, проблеми с очи.....

Здравейте, а какъв доктор посетихте, за да ви насочи към тази диагноза?

При моята дъщеря ендокриноложката чу сърдечен шум (клик) на 15 години и ни прати на кардиолог, който с поглед разпозна Марфан, а после с генетично изследване го доказахме. Слава Богу е лек...

# 16
  • Мнения: 273
Rima , какво значи лек Марфан? Тежестта му по генетичен тест ли се установява или просто по симптомите е лек? То аз самата вече виждам, кой е болен от Марфан, и помагам на хората с информация. Скоро видях в метрото момиче и подхванах тема с майка й, че детето е височко и т.н. Подсказах й за Марфан..., защото ние сме думата "Марфан" чули доста късно, когато момичето е било на 13 г.

# 17
  • София
  • Мнения: 3 985
Rima , какво значи лек Марфан? Тежестта му по генетичен тест ли се установява или просто по симптомите е лек? То аз самата вече виждам, кой е болен от Марфан, и помагам на хората с информация. Скоро видях в метрото момиче и подхванах тема с майка й, че детето е височко и т.н. Подсказах й за Марфан..., защото ние сме думата "Марфан" чули доста късно, когато момичето е било на 13 г.

При моята дъщеря дефектният ген предизвиква 50% от случаите на белодробна хипертония. Наследила го е от мен. За момента сме добре.  Леко, леко....Няма риск от десекация на аортата....

# 18
  • Мнения: 273
Rima, и ние сме правили скоро цветен скенер - аортография. Уж е добре!

# 19
  • Мнения: 16
Rima , какво значи лек Марфан? Тежестта му по генетичен тест ли се установява или просто по симптомите е лек? То аз самата вече виждам, кой е болен от Марфан, и помагам на хората с информация. Скоро видях в метрото момиче и подхванах тема с майка й, че детето е височко и т.н. Подсказах й за Марфан..., защото ние сме думата "Марфан" чули доста късно, когато момичето е било на 13 г.

При моята дъщеря дефектният ген предизвиква 50% от случаите на белодробна хипертония. Наследила го е от мен. За момента сме добре.  Леко, леко....Няма риск от десекация на аортата....

Къде правихте изследвания? Тоест и друг ген се свързва с Марфан, не само директният ген на Марфан ( Фибрилин)? Пиете ли лекарства? Благодаря

# 20
  • Мнения: 273
Аз изобщо нищо не разбрах за ген. Това генетично изследване не е само доказва, че има Марфан, а и показва, към какво има склонност и към какво няма? Така ли разбрах? Показва дори дали е възможно разболяването от белодробна хипертония? Ако е така, то и ние ще го направим.

# 21
  • София
  • Мнения: 3 985
Аз изобщо нищо не разбрах за ген. Това генетично изследване не е само доказва, че има Марфан, а и показва, към какво има склонност и към какво няма? Така ли разбрах? Показва дори дали е възможно разболяването от белодробна хипертония? Ако е така, то и ние ще го направим.

Да, консултирайте се с Геника!

Общи условия

Активация на акаунт