MTHFR генна мутация ТЕМА 2

  • 81 125
  • 821
  •   1
Отговори
# 810
  • Мнения: 1 694
Понвръждавам,че високи дози на омега 3 разреждат кръвта. При втората ми бременност взимах 2 капсули дневно омега 3, също и 0.4 клексан. ( При първата бременност 1капсула омега 3  след 12 г.си отново 0.4 клексан). При втората бременност при исчзследванията кръвта излизаше доста разредена, намалих на 1капсула омега 3 на ден, и влезе в норми.

# 811
  • до най-прекрасния мъж
  • Мнения: 10 760
И аз съм с такава мутация, хомозигот на С677. Бях на Клексан през цялата бременност и на Аспирин Протект.

# 812
  • Мнения: 5
Да, понеже Клексана разрежда кръвта на майката, но не преминава плацентата и това е причината да се изписва и аспирин. Особено при опасения за преекламсия или предишни спонтаненни аборти, породени от съсиреци в пъпната връв.

# 813
  • Мнения: 6
Здравейте на всички! Нова съм тук и ще споделя малко повече информация относно случилото се,до сега..
На 29 години съм с вече едно момче на 11г.
Започнахме с опити в началото на Февруари тази година,като преди да започнем ,ми се бяха наложили ЯМР на врат,тъй като имах болки,но се оказа нищо сериозно. След като знаехме че всичко е наред , започнахме с опитите.. последният ми мц беше на 3 Февруари и в края на месеца,ден преди да ми дойде реших да си направя тест за бременност,който се оказа положителен..
В аптеката ми препоръчаха витамини съдържащи също и 400мг фолиева киселина,и пиех тях.
(Да вметна че не живея в Бг и имах закупен билет за 11Март за БГ)
Нямах оплаквания  до
10 март (вече бях в 5 седмица)
Тогава вечерта видях леко кафеникаво зацапване,при което се шокирах много и се притесних..
Веднага отидохме до болницата с мъжа ми и във времето в което чакахме за прегледа ми,започна леко кървене.
Прегледаха ме и казаха,че не виждат проблем с плода,виждат околоплоден сак и всичко изглежда нормално,но не знаят от къде е това кървене, и да се върна пак ако се засили.
След като се прибрахме вкъщи,толкова ми беше силно притеснението,че едвам мигнах..отидох до тоалетна и тогава видях че се увеличава..Едва изкарах до 4 сутринта и пак бяхме в болницата.
Отново ме прегледаха и казаха че трябва да изчакам лекаря да ме види на видеозон в 8 и през това време да пия кафе или да се разходя ,докато стане време… 😬
Когато ме видяха на видеозона,казаха че всичко е нормално с бебето и дори виждат пулс.. показаха ми го колко ясно се виждаше и ме увериха че с бебето всичко е наред ,но не знаят от къде е това кървене..
Тъй като вече беше 11ти и полета ни беше в 19ч вечерта,ги попитах дали е редно да пътувам в такъв случай и те ми казаха само че кървенето така или иначе го има,всичко с бебето е добре и сама да преценя..
Реших че ще се прибера в Бг защото така или иначе имах час при гинеколога ми за 14ти и видях че тук освен да ме оставят да се разкарвам в това състояние,друго няма да направят..
Прибрах се и веднага ме закараха в хирургиите в Пловдив.
Единственото което мога да кажа за там,е че ми помогнаха да спре кървенето, но прекратиха бременността 🥹
Никой не ми каза каква е причината, през нощта когато ме приеха,лекаря беше адски груб като ми каза, цитирам: “По рано не можеше ли да дойдеш” и гледайки видеозона , абсолютно нищо не каза ,освен да ми сложат някаква система и да пренощувам там. На следващата сутрин трябваше да ми правят изследвания,и при преглед на видеозона,без да ми казват каквото и да било, изкоментираха че се налага кюртаж.
От епикризата ми ,само видях че са написали “мисед” и никой нищо не каза.
Изписаха ме след 3 дни и посетих моя гинеколог,който ми препоръча да си направя изследвания за тромбофилия и ето и резултатите: Factor V Leiden / F5 ген (p.R5060) нормален генотип
Prothrombin / F2 ген (c.20210G>A) Нормален генотип 5G/5G
PAI-1 4G/5G
MTHFR re (c.677C>T) Хомозиготен носител, генотип Т/Т


При прочитането на резултатите,моят гинеколог отговори: Имате генетичен дефект в усвояването на фолева киселина. За да избегнете неблагоприятни последствия от това за една бременност, трябва да приемате метилирана форма на фолиева киселина(например Неофолик-мета) по време на бременността, а също и да започнете това месец преди забременяване.
Също така беше видял и снимките от видеозона като каза че и те са били добри.
Което ще рече че проблем в плода не са виждали,но как да си обясня това кървене?
Според вас причината е била в този проблем с генетичният дефект ли?
Извинявам се за дългият пост, и ще следя групата.
Бих искала да натрупам повече информация,за в бъдеще когато сме готови за нови опити..

# 814
  • София
  • Мнения: 7 489
Съжалявам.
Кървенето в толкова ранна седмица обикновено означава, че ембпиончето е било с проблем и организма го е отхвърлил. Това няма общо с мутациите в MTHFR или PAI. Просто не всеки ембрион има потенциал да стане живо и здраво бебе. В допълнение - най-ранния срок, в който може да се види пулс, е в 6гс, 6+2. Ако вие сте били в 5гс, макс могат да видят сакче в матката.

Лекарят е бил абсолютно прав за това, че при мутация в MTHFR трябва да се приема метилирана форма на Б9, защото синтетичната фолиева киселина не се усвоява. Също така трябва да се приема обаче метилирана форма и на Б12, защото и двата витамина трябва да са в равновесие, за да работи клетъчния метаболизъм. Най-добре е да пуснете изследвания на витамините Б9 и Б12 и хомоцистеин, и при ниски стойности да приемате само метилирани форми. Витамините трябва да са на горна граница преди забременяване. Също така премерете и хомоцистеин, защото при ниски нива на витамините той може да се повиши, а високият хомоцистеин е рисков фактор за сърдечно съдови инциденти.

Относно мутацията в PAI - добре е да пуснете още два фактора от гените за тромбофилия - ACE и Фактор 13. Ако има мутации в някой от тях, заедно с мутацията в PAI може да се наложи антикоагулантна терапия по време на бременността.

Потърсете темата за тромбофилия и прочетете първата й страница - има подробна информация. Консултирайте се с хематолог с опит с бременни с тромбофилия, може и онлайн.

# 815
  • Мнения: 6
Благодаря много за изчерпателния отговор. 😊

# 816
  • Мнения: 1 102
Здравейте, къде е най-добре да се направи изследването и горе-долу колко струва? Тъй като гледам, че в токуда е 51лв, а в синево 159лв и се чудя каква е причината?

# 817
  • София
  • Мнения: 7 489
Кое изследване?
Здравейте, къде е най-добре да се направи изследването и горе-долу колко струва? Тъй като гледам, че в токуда е 51лв, а в синево 159лв и се чудя каква е причината?

# 818
  • Мнения: 1 102
Кое изследване?
Здравейте, къде е най-добре да се направи изследването и горе-долу колко струва? Тъй като гледам, че в токуда е 51лв, а в синево 159лв и се чудя каква е причината?
MTHFR генна мутация

# 819
  • Sofia
  • Мнения: 5 944
Генетични изследвания е най-добре да се пускат в генетична лаборатория.
Аз лично не бих ги пуснала нито в Синево, нито в Токуда.

Това, което виждам в Синево е, че предлагат пакет за 207 лв. Не намирам изследване за 159 лв.

# 820
  • Мнения: 6
Аз го правих в Лаборатория Геника и беше 240 лв за основен панел.

# 821
  • София
  • Мнения: 7 489
В Геника за двата фактора MTHFR е 120лв, по 60 всеки.

240 е основен пакет тромбофилия, включва няколко фактора.

Изследвания на нивата на витамините Б9 и Б12 може да се пусне в произволна лаборатория.

Общи условия

Активация на акаунт